“Если в прошлом году на обеспечение бесплатными лекарственными препаратами детей, страдающих редкими болезнями, было выделено Т1 млрд 168 млн 620 тысяч, то в этом году объем значительно вырос. Из госбюджета на эти цели планируется выделить Т3 млрд 708 млн 324 тысяч”, - отметила г-жа Зеленская, выступая в международном пресс-центре информационного агентства Kazakhstan Today.

Порядок формирования перечня редко применяемых препаратов, отпускаемых больным на бесплатной основе, в республике утвержден еще в 2009 году. К наиболее известным орфанным заболеваниям в Казахстане относятся, в частности, гемофилия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, тирозинемия, болезни Гоше, Помпе, Фабри. Подробнее о некоторых из них рассказала другой спикер пресс-конференции, президент Ассоциации инвалидов, больных гемобластозами Любовь МИЗИНОВА.

“Муковисцидоз в Казахстане не диагностируется, и методы его лечения не выработаны. Больным в течение всей их жизни необходимы поддерживающие лекарства, в частности, такие дорогостоящие, как дорназа альфа (пульмозим) и колистин. По данным Научного центра педиатрии и хирургии, в республике средняя продолжительность жизни с этим заболеванием составляет от 5 до 7 лет, тогда как в Европе люди с муковисцидозом полноценно живут до 50-60 лет”, - утверждает эксперт.

Она добавила, что в этом году из госбюджета планируется выделить более Т104 млн для больных муковисцидозом, Т676 млн - страдающим мукополисахаридозом, Т1 млрд 86 млн - подверженным болезни Гоше.

По словам начальника отдела управления здравоохранения Алматы Альмиры  БЕРДОНГАРОВОЙ, общее количество страдающих наследственными заболеваниями, выявленных в Казахстане,  составляет менее 1%. “Это означает, что подавляющее большинство больных лечатся и, к сожалению, умирают вследствие ложных диагнозов. Учитывая тот факт, что до недавнего времени лечения редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно и уровень осведомленности врачей был невысок”, - пояснила г-жа Бердонгарова. По ее словам, средний процент таких пациентов во всех странах примерно одинаков, но разная выявляемость. “В Америке и Европе она выше, в СНГ ниже”, - констатировала эксперт. Она убеждена, что в силу специфики и технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство должно играть здесь ключевую роль. Необходимо сконцентрировать усилия по выявлению таких заболеваний в первую очередь на детях. “Чем раньше определено заболевание и начато лечение, тем более благоприятен прогноз. Существуют клинические признаки, по которым можно предположить наличие того или иного диагноза у пациента, а также лабораторные данные, по которым подтверждается или снимается предположение о заболевании”, - подчеркнула г-жа Бердонгарова.